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常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病

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常染色體隱性遺傳性腦動脈病是一種遺傳性疾病，可導致動脈硬化、皮質下梗死和白質腦病。病情嚴重時可能引發中風和認知功能障礙。

中文名：

常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病

英文名：

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy (CADASIL)

相關科室：

神經內科、心血管內科、血液內科、老年病內科、感染內科、內分泌科、腎病內科

相關手術：

腦動脈瘤切除術、腦血管成形術、顱內動脈瘤栓塞術

疾病介紹

病因

癥狀

臨床檢查項目

治療方式

配套醫療器械

疾病介紹

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常染色體隱性遺傳性腦動脈病是一種罕見的遺傳性疾病，主要表現為腦動脈狹窄或閉塞，導致腦血流不暢。動脈硬化是一種慢性疾病，主要由于動脈壁內脂質沉積和纖維化導致血管壁增厚和硬化，最終導致血管狹窄和血流受阻。皮質下梗死是指腦皮質下部分區域因血液供應不足而發生梗死，常見于老年人和動脈硬化患者。白質腦病是一種以腦白質損傷為主要特征的疾病，常見于老年人和患有高血壓、糖尿病等慢性疾病的人群。這些疾病都會導致腦部血液循環障礙，進而引發認知功能下降、運動障礙等癥狀，嚴重影響患者的生活質量。治療方面，早期診斷和積極控制危險因素是關鍵措施，同時針對癥狀進行治療和康復訓練也十分重要。

病因

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1. 常染色體隱性遺傳性腦動脈病可能與家族遺傳有關，遺傳基因突變導致腦動脈異常，增加患者患病風險。

2. 動脈硬化是腦動脈病的常見原因，主要由于血管壁內脂質沉積、炎癥反應和纖維化導致血管狹窄和堵塞。

3. 皮質下梗死是腦動脈病的一種表現形式，常見于腦皮質下區域，由于血管供血不足導致腦組織缺血壞死。

4. 白質腦病是腦動脈病的另一種表現形式，主要由于腦白質區域的血管供血不足導致神經元損傷和功能障礙。

癥狀

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常染色體隱性遺傳性腦動脈病可能表現為頭痛、視力障礙、肢體無力等癥狀。

動脈硬化伴皮質下梗死常見癥狀包括記憶力減退、行為改變、語言障礙等。

白質腦病癥狀可能包括步態不穩、認知功能下降、情緒波動等。

臨床檢查項目

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神經系統體格檢查，包括神經系統功能評估和神經系統病理反射

腦部影像學檢查，如頭顱CT、MRI、腦血管造影等

腦電圖檢查，評估腦電活動是否異常

腦脊液檢查，檢測蛋白質、細胞等指標

血液生化檢查，包括血脂、血糖、炎癥指標等

治療方式

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常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病的治療方式包括藥物治療和手術治療。藥物治療主要包括抗凝血藥物、抗血小板藥物、降脂藥物和抗高血壓藥物等，以預防血栓形成和控制血壓、血脂水平。手術治療主要包括血管成形術、血管支架植入術和動脈旁路手術等，用于改善腦血流灌注和緩解癥狀。此外，還可以采取物理治療和康復訓練等綜合治療措施，幫助患者恢復功能和提高生活質量。在治療過程中，應根據患者的具體情況制定個性化的治療方案，并定期復查評估療效，及時調整治療方案。

配套醫療器械

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配套醫療器械	產品介紹
腦動脈病治療儀	專為常染色體隱性遺傳性腦動脈病及動脈硬化伴皮質下梗死及白質腦病患者設計，有效緩解癥狀，改善患者生活質量。
腦血管造影儀	用于診斷腦動脈病及動脈硬化，幫助醫生準確判斷病情，制定合理治療方案。
腦血管支架	手術治療腦動脈病及動脈硬化的重要器械，可有效恢復腦血流，預防梗死。